De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

• 資料種別: 記事
• タイトル: De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures
• 著者・編者: Ryoko Fukai; Hirotomo Saitsu; Yoshinori Tsurusaki; Yasunari Sakai; Kazuhiro Haginoya; Kazumasa Takahashi; Monika Weisz Hubshman; Nobuhiko Okamoto; Mitsuko Nakashima; Fumiaki Tanaka; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
• 著者標目: Ryoko Fukai; Hirotomo Saitsu; Yoshinori Tsurusaki; Yasunari Sakai; Kazuhiro Haginoya; Kazumasa Takahashi; Monika Weisz Hubshman; Nobuhiko Okamoto; Mitsuko Nakashima; Fumiaki Tanaka; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
• タイトル（掲載誌）: Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics
• 巻号年月日等（掲載誌）: 61(5):2016.5
• 掲載巻: 61
• 掲載号: 5
• 掲載ページ: 381-387
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2016-05
• ISSN（掲載誌）: 1434-5161
• 出版事項（掲載誌）: Tokyo : Springer Nature
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: eng
• NDLC: ZS16
• 対象利用者: 一般
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: Z54-H248
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館雑誌記事索引; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 027303405; http://id.ndl.go.jp/bib/027303405
• 整理区分コード: 632