緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来した<i>ADAR</i>バリアントによる遅発型のAicardi-Goutières症候群

• 資料種別: 記事
• タイトル: 緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来した<i>ADAR</i>バリアントによる遅発型のAicardi-Goutières症候群
• 著者標目: 河合 泰寛; 竹下 絵里; 須貝 研司; 山本 薫; 馬場 信平; 住友 典子; 本橋 裕子; 齋藤 貴志; 小牧 宏文; 中川 栄二; 髙橋 祐二; 水澤 英洋; 宮本 尚幸; 新宅 治夫; 藤田 京志; 松本 直通; 佐々木 征行
• 出版年月日等: 2025
• 出版年（W3CDTF）: 2025
• タイトル（掲載誌）: 脳と発達
• 巻号年月日等（掲載誌）: 57 1
• 掲載巻: 57
• 掲載号: 1
• 掲載ページ: 34-38
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2025
• ISSN（掲載誌）: 00290831
• 出版事項（掲載誌）: The Japanese Society of Child Neurology
• 本文の言語コード: ja
• 件名標目: Aicardi-Goutières症候群; <i>ADAR</i>; 遅発型; 頭蓋内石灰化; 遺伝性対側性色素異常症; Aicardi-Goutières syndrome; late-onset; intracranial calcification; dyschromatosis symmetrica hereditaria
• 対象利用者: 一般
• DOI: 10.11251/ojjscn.57.34
• 関連情報（URI）: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2025094182
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• 提供元機関・データベース: Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top

• 要約等: <p> Aicardi-Goutières症候群（AGS）は頭蓋内石灰化や髄液リンパ球増加を特徴とする脳症である．病態はI型interferon（IFN）の過剰産生によるものと考えられており，近年ではインターフェロノパチーという自己炎症性疾患に分類され，一部のIFN応答遺伝子の発現量を測定するIFN...