緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来した<i>ADAR</i>バリアントによる遅発型のAicardi-Goutières症候群

• Material Type: 記事
• Title: 緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来した<i>ADAR</i>バリアントによる遅発型のAicardi-Goutières症候群
• Author Heading: 河合 泰寛; 竹下 絵里; 須貝 研司; 山本 薫; 馬場 信平; 住友 典子; 本橋 裕子; 齋藤 貴志; 小牧 宏文; 中川 栄二; 髙橋 祐二; 水澤 英洋; 宮本 尚幸; 新宅 治夫; 藤田 京志; 松本 直通; 佐々木 征行
• Publication Date: 2025
• Publication Date (W3CDTF): 2025
• Periodical title: 脳と発達
• No. or year of volume/issue: 57 1
• Volume: 57
• Issue: 1
• Pages: 34-38
• Publication date of volume/issue (W3CDTF): 2025
• ISSN (Periodical Title): 00290831
• Publication (Periodical Title): The Japanese Society of Child Neurology
• Text Language Code: ja
• Subject Heading: Aicardi-Goutières症候群; <i>ADAR</i>; 遅発型; 頭蓋内石灰化; 遺伝性対側性色素異常症; Aicardi-Goutières syndrome; late-onset; intracranial calcification; dyschromatosis symmetrica hereditaria
• Target Audience: 一般
• DOI: 10.11251/ojjscn.57.34
• Related Material (URI): https://search.jamas.or.jp/link/ui/2025094182
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• Original Data Provider (Database): Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top

• Summary, etc.: <p> Aicardi-Goutières症候群（AGS）は頭蓋内石灰化や髄液リンパ球増加を特徴とする脳症である．病態はI型interferon（IFN）の過剰産生によるものと考えられており，近年ではインターフェロノパチーという自己炎症性疾患に分類され，一部のIFN応答遺伝子の発現量を測定するIFN...