Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome
• 著者・編者: 木本, 浩貴
• 著者標目: 木本, 浩貴
• 出版事項: Oxford University Press
• 出版年月日等: 2021-12-01
• 出版年（W3CDTF）: 2021
• 並列タイトル等: 機能的に検証されたSCN5A変異は，ブルガダ症候群の病原性の解釈と致死性イベントの予測を可能にする
• タイトル（掲載誌）: European Heart Journal
• 巻号年月日等（掲載誌）: 42 29
• 掲載巻: 42
• 掲載号: 29
• 掲載ページ: 2854-2863
• ISSN（掲載誌）: ISSN : 0195-668X; ISSN : 1522-9645
• 授与機関名: Nagasaki University (長崎大学)
• 授与年月日: 2021-12-01
• 報告番号: 甲医歯薬第1378号
• 学位: 博士(医学)
• 件名標目: Brugada syndrome; SCN5A mutations; Lethal arrhythmia; Variants of unknown significance; Whole-exome sequencing; Patch-clamp
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 出版タイプ： VoR; 長崎大学学位論文 学位記番号:博(医歯薬)甲第1378号 学位授与年月日:令和3年12月1日; Author: Taisuke Ishikawa, Hiroki Kimoto, Hiroyuki Mishima, Kenichiro Yamagata, Soshiro Ogata, Yoshiyasu Aizawa, Kenshi Hayashi, Hiroshi Morita, Tadashi Nakajima, Yukiko Nakano, Satoshi Nagase, Nobuyuki Murakoshi, Shinya Kowase, Kimie Ohkubo, Takeshi Aiba, Shimpei Morimoto, Seiko Ohno, Shiro Kamakura, Akihiko Nogami, Masahiko Takagi, Matilde Karakachoff, Christian Dina, Jean-Jacques Schott, Koh-Ichiro Yoshiura, Minoru Horie, Wataru Shimizu, Kunihiro Nishimura, Kengo Kusano, Naomasa Makita; Citation: European Heart Journal, 42(29), pp. 2854–2863; 2021; Nagasaki University (長崎大学), 博士(医学) (2021-12-01)
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• 一次資料へのリンクURL: ISYK1378_Kimoto.pdf （fulltext）; https://nagasaki-u.repo.nii.ac.jp/record/27103/files/ISYK1378_Kimoto.pdf; Supplemental_material.pdf （fulltext）; https://nagasaki-u.repo.nii.ac.jp/record/27103/files/Supplemental_material.pdf; Figure.pdf （fulltext）; https://nagasaki-u.repo.nii.ac.jp/record/27103/files/Figure.pdf; Tables.pdf （fulltext）; https://nagasaki-u.repo.nii.ac.jp/record/27103/files/Tables.pdf
• オンライン閲覧公開範囲: インターネット公開
• 関連情報（URI）: HDL; http://hdl.handle.net/10069/00041139
• 関連情報（DOI）: 10.1093/eurheartj/ehab254; https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab254
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 長崎大学 : 長崎大学学術研究成果リポジトリ

• 要約等: Aims: The prognostic value of genetic variants for predicting lethal arrhythmic events (LAEs) in Brugada syndrome (BrS) remains controversial. We inve...