遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析
• 著者・編者: 竹内, 万彦; 北野, 雅子; 藤澤, 隆夫; 中谷, 中
• 著者標目: 竹内, 万彦; 北野, 雅子; 藤澤, 隆夫; 中谷, 中
• 出版事項: 三重大学
• 出版年月日等: 2022-05-13
• 出版年（W3CDTF）: 2022-05-13
• 並列タイトル等: Analysis of the disease causing genes of primary ciliary dyskinesia by gene panel and whole exosome analysis
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: 線毛; 遺伝子; ゲノム; パネル; エクソーム
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: application/pdf; 2019年度～2021年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書; 19K09886
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 三重大学 : 三重大学学術機関リポジトリ研究成果コレクション

• 要約等: 原発性線毛運動不全症は線毛に関連する遺伝子の病的バリアントにより、慢性鼻副鼻腔炎、中耳炎、気管支拡張症、内臓逆位などをきたす遺伝性疾患である。約５０の原因遺伝子が知られているが、本邦での原因遺伝子の頻度は不明であった。原因遺伝子は人種によって異なることが知られており、本邦における原因遺伝子を効率よく...