遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析

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Note (General)：: application/pdf2019年度～2021年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書19K09886

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Summary, etc.：: 原発性線毛運動不全症は線毛に関連する遺伝子の病的バリアントにより、慢性鼻副鼻腔炎、中耳炎、気管支拡張症、内臓逆位などをきたす遺伝性疾患である。約５０の原因遺伝子が知られているが、本邦での原因遺伝子の頻度は不明であった。原因遺伝子は人種によって異なることが知られており、本邦における原因遺伝子を効率よく...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析
Author/Editor: 竹内, 万彦
北野, 雅子
藤澤, 隆夫
中谷, 中
Author Heading: 竹内, 万彦
北野, 雅子
藤澤, 隆夫
中谷, 中
Publication, Distribution, etc.: 三重大学
Publication Date: 2022-05-13
Publication Date (W3CDTF): 2022-05-13
Alternative Title: Analysis of the disease causing genes of primary ciliary dyskinesia by gene panel and whole exosome analysis
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 線毛
遺伝子
ゲノム
パネル
エクソーム
Target Audience: 一般
Note (General): application/pdf
2019年度～2021年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書
19K09886
Access Restrictions: 限定公開
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 三重大学 : 三重大学学術機関リポジトリ研究成果コレクション