先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明

資料種別: 文書・図像類

著者: 長谷川, 奉延ほか

出版者: -

出版年: 2010

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: type:text(1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症～重症CHの4%。2.PAX8:ヘテロ接合性変異はCHの2.0%。3.DUOX2:両アリル性変異はCHの7.8%。4.TG:両アリル性変異はCHの4.9%。5.TPO:両アリル...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明
著者・編者: 長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
著者標目: 長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
出版年月日等: 2010
出版年（W3CDTF）: 2010
並列タイトル等: センテンセイコウジョウセンキノウテイカショウノブンシイデンガクテキハツキジョオヨビビョウタイセイリノカイメイ
Sentensei kojosen kino teikasho no bunshi idengakuteki hatsukijo oyobi byotai seiri no kaimei
Molecular mechanisms and pathophysiology of congenital hypothyroidism
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
件名標目: 小児内分泌学,先天性甲状腺機能低下症
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
(1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症～重症CHの4%。2.PAX8:ヘテロ接合性変異はCHの2.0%。3.DUOX2:両アリル性変異はCHの7.8%。4.TG:両アリル性変異はCHの4.9%。5.TPO:両アリル性変異はCHの2.0%。6.その他は稀。(2)多因子遺伝病によるCH:TSHRとDOUX2のdigenic mutation1例あり。(3)1.変異TSHR 遺伝子の機能:G132R, A204V, D403N, R450HはいずれもTSH結合能、cAMP産生能ともに低下。2.変異PAX8の機能:K80_A84dupは核内に移行するもののDNA結合能および転写活性能を欠如。
研究種目 : 基盤研究(C) 研究期間 : 2008～2010 課題番号 : 20591232 研究分野 : 小児科科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_20591232seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_20591232seika
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 20189533
科研費研究者番号 : 21791006
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ