先天性下垂体機能低下症におけるゲノムワイドコピーナンバーバリエーション解析

資料種別: 文書・図像類

著者: 高木, 優樹

出版者: -

出版年: 2011

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: type:text正常な下垂体の発生・分化には非常に多くの転写因子が複雑なカスケードを形成しながら関与しており、近年それら転写因子の遺伝子変異によるヒト先天性下垂体機能低下症(Congenital pituitary hormone deficiency,以下CPHD)の報告が相次いでいる。今回我々...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 先天性下垂体機能低下症におけるゲノムワイドコピーナンバーバリエーション解析
著者・編者: 高木, 優樹
著者標目: 高木, 優樹
出版年月日等: 2011
出版年（W3CDTF）: 2011
並列タイトル等: センテンセイカスイタイキノウテイカショウニオケルゲノムワイドコピーナンバーバリエーションカイセキ
Sentensei kasuitai kino teikasho ni okeru genomu waido kopi nanba barieshon kaiseki
Screening copy number variations by array comparative genomic hybridization in 30 patients with congenital hypopituitarism
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
件名標目: 先天性下垂体機能低下症,copy number variations
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
正常な下垂体の発生・分化には非常に多くの転写因子が複雑なカスケードを形成しながら関与しており、近年それら転写因子の遺伝子変異によるヒト先天性下垂体機能低下症(Congenital pituitary hormone deficiency,以下CPHD)の報告が相次いでいる。今回我々はCPHD患者30例においてゲノムワイドCGHアレイを行い、PAX6遺伝子のエンハンサーを含む下流領域に350kbの欠失を同定した。以上の成績は眼の発生に必須と考えられているPAX6はヒト下垂体の発生分化にも必須であることを世界で初めて明確にするものである。
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2010～2011 課題番号 : 22790999 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_22790999seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_22790999seika
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 40383806
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ