並列タイトル等DUOX2 イデンシ ヘンイ ニ ヨル センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ユウビョウリツ・リンショウゾウ・ブンシ キジョ ノ カイメイ
DUOX2 idenshi heni ni yoru sentensei kojosen kino teikasho no yubyoritsu rinshozo bunshi kijo no kaimei
Prevalence, clinical manifestation, and molecular mechanism of congenital hypothyroidism due to DUOX2 abnormality
一般注記type:text
両アリル性DUOX2変異(DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異常症は一過性CH、遅発性CHを示すこともある。片アレル性DUOX2変異保有者は多因子遺伝病として1%未満にCHを発症するにすぎない。片アレル性DUOX2変異かつ片アレル性TSHR変異の二重保因者のCH発症リスクは3.7％である。
変異DUOX2分子の発現実験系での機能解析方法を確立した。
The prevalence of congenital hypothyroidism (CH) due to biallelic DUOX2 mutations is 1/44,000 in Japan. In CH, the prevalence of biallelic DUOX2 mutations is 8/102 (7.8%). The inheritance mode of biallelic DUOX2 mutations is autosomal recessive. CH due to biallelic DUOX2 mutations has some characteristics as follows: It is permanent, transient, or late-onset. Clinical findings in neonatal period are severe, while they improve by the age of 2 years. Environmental factors such as maternal iodine exposure can affect clinical findings. Biochemical study does not always show defects of iodine organization. In contrast, monoallelic DUOX2 mutation rarely (<1%) develops CH. The inheritance mode of CH related to monoallelic DUOX2 mutation is multifactorial. 3.7 % of subjects having both monoallelic DUOX2 mutation and monoallelic TSHR mutation develop CH.
I have established in vitro assay to characterize function of wild or mutant DUOX2 molecule.
研究種目 : 基盤研究(C)
研究期間 : 2011～2013
課題番号 : 23591517
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
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