DUOX2遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明

Material type: 文書・図像類

Author: 長谷川, 奉延ほか

Publisher: -

Publication date: 2013

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text両アリル性DUOX2変異(DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異...

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科研費研究者番号 : 20189533

科研費研究者番号 : 40365317

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Material Type: 文書・図像類
Title: DUOX2遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明
Author/Editor: 長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
Author Heading: 長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
Publication Date: 2013
Publication Date (W3CDTF): 2013
Alternative Title: DUOX2 イデンシヘンイニヨルセンテンセイコウジョウセンキノウテイカショウノユウビョウリツ・リンショウゾウ・ブンシキジョノカイメイ
DUOX2 idenshi heni ni yoru sentensei kojosen kino teikasho no yubyoritsu rinshozo bunshi kijo no kaimei
Prevalence, clinical manifestation, and molecular mechanism of congenital hypothyroidism due to DUOX2 abnormality
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 先天性甲状腺機能低下症,DUOX2,有病率,機能解析,環境因子,TSHR,分子機能
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
両アリル性DUOX2変異(DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異常症は一過性CH、遅発性CHを示すこともある。片アレル性DUOX2変異保有者は多因子遺伝病として1%未満にCHを発症するにすぎない。片アレル性DUOX2変異かつ片アレル性TSHR変異の二重保因者のCH発症リスクは3.7％である。変異DUOX2分子の発現実験系での機能解析方法を確立した。 The prevalence of congenital hypothyroidism (CH) due to biallelic DUOX2 mutations is 1/44,000 in Japan. In CH, the prevalence of biallelic DUOX2 mutations is 8/102 (7.8%). The inheritance mode of biallelic DUOX2 mutations is autosomal recessive. CH due to biallelic DUOX2 mutations has some characteristics as follows: It is permanent, transient, or late-onset. Clinical findings in neonatal period are severe, while they improve by the age of 2 years. Environmental factors such as maternal iodine exposure can affect clinical findings. Biochemical study does not always show defects of iodine organization. In contrast, monoallelic DUOX2 mutation rarely (<1%) develops CH. The inheritance mode of CH related to monoallelic DUOX2 mutation is multifactorial. 3.7 % of subjects having both monoallelic DUOX2 mutation and monoallelic TSHR mutation develop CH. I have established in vitro assay to characterize function of wild or mutant DUOX2 molecule.
研究種目 : 基盤研究(C) 研究期間 : 2011～2013 課題番号 : 23591517 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 20189533
科研費研究者番号 : 40365317
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ