文書・図像類

副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明

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副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明

資料種別
文書・図像類
著者
天野, 直子
出版者
-
出版年
2015
資料形態
デジタル
ページ数・大きさ等
-
NDC
-
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資料に関する注記

一般注記:

type:text原因不明の原発性副腎機能低下症の小児を対象に, 既に報告のある責任遺伝子を解析した。遺伝子解析により変異を同定されなかった症例を対象にアレイCGHを行い, 2症例で同一遺伝子(遺伝子A)内に微細欠失を同定した。PCR直接シークエンス法により1例において切断点を同定し, 欠失サイズは...

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科研費研究者番号 : 70348689

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デジタル

資料種別
文書・図像類
著者・編者
天野, 直子
著者標目
出版年月日等
2015
出版年(W3CDTF)
2015
並列タイトル等
フクジン テイケイセイショウ ニ オケル シンキ ゲンイン イデンシ ノ ドウテイ ト ソノ ブンシ キノウ ノ カイメイ
Fukujin teikeiseisho ni okeru shinki genin idenshi no dotei to sono bunshi kino no kaimei
Identification and functional characterization of a novel causative gene for adrenal hypoplasia
タイトル(掲載誌)
科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード
jpn
eng