副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明

Material type: 文書・図像類

Author: 天野, 直子

Publisher: -

Publication date: 2015

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text原因不明の原発性副腎機能低下症の小児を対象に, 既に報告のある責任遺伝子を解析した。遺伝子解析により変異を同定されなかった症例を対象にアレイCGHを行い, 2症例で同一遺伝子(遺伝子A)内に微細欠失を同定した。PCR直接シークエンス法により1例において切断点を同定し, 欠失サイズは...

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科研費研究者番号 : 70348689

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Material Type: 文書・図像類
Title: 副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明
Author/Editor: 天野, 直子
Author Heading: 天野, 直子
Publication Date: 2015
Publication Date (W3CDTF): 2015
Alternative Title: フクジンテイケイセイショウニオケルシンキゲンインイデンシノドウテイトソノブンシキノウノカイメイ
Fukujin teikeiseisho ni okeru shinki genin idenshi no dotei to sono bunshi kino no kaimei
Identification and functional characterization of a novel causative gene for adrenal hypoplasia
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: 小児内分泌,発生分化,副腎
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
原因不明の原発性副腎機能低下症の小児を対象に, 既に報告のある責任遺伝子を解析した。遺伝子解析により変異を同定されなかった症例を対象にアレイCGHを行い, 2症例で同一遺伝子(遺伝子A)内に微細欠失を同定した。PCR直接シークエンス法により1例において切断点を同定し, 欠失サイズは73.5kbであった。もう1例は同様の方法で切断点が同定できず, カスタムアレイ行った結果, 欠失サイズは58.5-61.0kbであった。患者由来のリンパ芽球を用いた解析により, 2症例で産生されるメッセンジャーRNAは同一エクソンを欠失することが判明した。 We enrolled Japanese pediatric patients having primary adrenal insufficiency without diagnostic findings of urine or serum steroid metabolites indicating enzymatic defects, such as 21-hydroxylase deficiency. We sequenced 12 genes associated with primary adrenal insufficiency. We performed array comparative genomic hybridization analyses in the mutation-negative patients.In two of these patients, we detected submicroscopic deletions of the same gene (Gene A). By PCR based sequencing, we identified the breakpoint in one patient, who had 73.5kb deletion in Gene A. However, we could not identified the breakpoint in the other patient. Additionally, we performed custom array CGH (fine-tiling array CGH), and presumed that the deletion size was between 58.5-61.0kb. We revealed that the mRNAs extracted from lymphoblastoid cell lines of the two patients lacked the same exon of Gene A.
研究種目 : 研究活動スタート支援研究期間 : 2014～2015 課題番号 : 26893259 研究分野 : 小児内分泌
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_26893259seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_26893259seika
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 70348689
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ