家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析

資料種別: 文書・図像類

著者: 南宮, 湖

出版者: -

出版年: 2016

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

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資料に関する注記

一般注記：: type:text慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID : 000010891), 家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所, 複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その...

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析
著者・編者: 南宮, 湖
著者標目: 南宮, 湖
出版年月日等: 2016
出版年（W3CDTF）: 2016
並列タイトル等: カゾクセイニハツショウスルハイヒケッカクセイコウサンキンショウノシッカンカンジュセイイデンシノドウテイオヨビキノウカイセキ
Kazokusei ni hatsushosuru hai hikekkakusei kosankinsho no shikkan kanjusei idenshi no dotei oyobi kino kaiseki
Identification and function analysis of susceptible genes for familial pulmonary NTM diseases
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
eng
件名標目: エクソーム解析,肺NTM症,疾患感受性遺伝子
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID : 000010891), 家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所, 複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その中でも右図に示す3人の発症者が存在する家系において, 強力な候補遺伝子が見つかり, 解析を進めた。具体的には, SNP解析により候補遺伝子の存在領域を絞り込み, エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度, 確認した。その結果, 発症者に共通して遺伝子Aのフレームシフトが存在することを見出した。 We have gathered DNA samples from 21 Japanese cases of familial PNTM disease (10 families). We have performed exome analysis for the family members who were suspected to have the strong susceptible gens since the three members suffered from pulmonary NTM diseases. Concretely, after SNP analysis, we have confirmed gene A by the sanger sequencing.
研究種目 : 研究活動スタート支援研究期間 : 2015～2016 課題番号 : 15H06590 研究分野 : 呼吸器感染症
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 50594644
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ