家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析

Material type: 文書・図像類

Author: 南宮, 湖

Publisher: -

Publication date: 2016

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID : 000010891), 家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所, 複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その...

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科研費研究者番号 : 50594644

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Material Type: 文書・図像類
Title: 家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析
Author/Editor: 南宮, 湖
Author Heading: 南宮, 湖
Publication Date: 2016
Publication Date (W3CDTF): 2016
Alternative Title: カゾクセイニハツショウスルハイヒケッカクセイコウサンキンショウノシッカンカンジュセイイデンシノドウテイオヨビキノウカイセキ
Kazokusei ni hatsushosuru hai hikekkakusei kosankinsho no shikkan kanjusei idenshi no dotei oyobi kino kaiseki
Identification and function analysis of susceptible genes for familial pulmonary NTM diseases
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: エクソーム解析,肺NTM症,疾患感受性遺伝子
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID : 000010891), 家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所, 複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その中でも右図に示す3人の発症者が存在する家系において, 強力な候補遺伝子が見つかり, 解析を進めた。具体的には, SNP解析により候補遺伝子の存在領域を絞り込み, エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度, 確認した。その結果, 発症者に共通して遺伝子Aのフレームシフトが存在することを見出した。 We have gathered DNA samples from 21 Japanese cases of familial PNTM disease (10 families). We have performed exome analysis for the family members who were suspected to have the strong susceptible gens since the three members suffered from pulmonary NTM diseases. Concretely, after SNP analysis, we have confirmed gene A by the sanger sequencing.
研究種目 : 研究活動スタート支援研究期間 : 2015～2016 課題番号 : 15H06590 研究分野 : 呼吸器感染症
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 50594644
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ