CDC42遺伝子異常症の病態解明

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: CDC42遺伝子異常症の病態解明
• 著者・編者: 武内, 俊樹; 上原, 朋子; 鈴木, 英紀; 三谷, 昌平; 小崎, 健次郎; 岡本, 伸彦; 近藤, 達郎
• 著者標目: 武内, 俊樹; 上原, 朋子; 鈴木, 英紀; 三谷, 昌平; 小崎, 健次郎; 岡本, 伸彦; 近藤, 達郎
• 出版年月日等: 2018
• 出版年（W3CDTF）: 2018
• 並列タイトル等: CDC42 イデンシ イジョウショウ ノ ビョウタイ カイメイ; CDC42 idenshi ijōshō no byōtai kaimei; Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome
• タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
• 本文の言語コード: jpn; eng
• 件名標目: 武内・小崎症候群,巨大血小板,知的障害,血小板減少症,リンパ浮腫,免疫不全
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: type:text; 研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者 (武内俊樹) を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。 We performed electron micrographic analysis of the patients' platelets, and functional analysis of mutant C. elegans carrying the p.Tyr64Cys mutation in cdc-42. The results were published in Scientific Reports. Macrothrombocytopenia, intellectual disability, sensorineural deafness, distinctive facial features and structural brain abnormalities are cardinal features of Takenouchi-Kosaki syndrome.; 研究種目 : 基盤研究 (C) (一般) 研究期間 : 2016～2018 課題番号 : 16K09974 研究分野 : 神経遺伝学
• 一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_16K09974seika
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 関連情報: 科研費研究者番号 : 60383741; 科研費研究者番号 : 30767124
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ