並列タイトル等オーダーメード イリョウ オ メザシタ シシュンキ トクハツセイ ソクワンショウ ノ ハッショウ・シンコウ ヨソク モデル ノ カクリツ
Ōdāmēdo iryō o mezashita shishunki tokuhatsusei sokuwanshō no hasshō shinkō yosoku moderu no kakuritsu
Establishment of prediction model of onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis for personalized medicine
一般注記type:text
我々は、思春期特発性側弯症 (以下、AIS) の遺伝的背景を明らかにするため、遺伝統計学的手法であるゲノムワイド相関解析 (以下、GWAS) を用いて、AISの疾患感受性遺伝子の探索を行ってきた。これまでに、我々は合計3回のGWASを施行し、発症に関与する遺伝子を20個同定した。合計サンプル数は5000検体を超え、これは全世界的に最大規模の検体数である。さらに、層別化解析を行い、重症化に関わる遺伝子を１個、進行に関わる遺伝子を1個同定している。そして、海外の研究グループと共同国際メタ解析を行い、これら感受性遺伝子の他人種間での再現性を確認している。
In order to clarify the genetic background of adolescent idiopathic scoliosis (AIS), we have conducted genetic study for AIS by using genome-wide association study (GWAS) which is a genetic statistical method. We have performed a total of three GWASs and identified 20 AIS susceptibility genes. The total number of samples exceeds 5000 samples and this is the largest cohort worldwide. And we have also identified a gene involved in severity and a gene involved in progression by stratification analyses of GWAS. Furthermore, we have conducted international meta-analysis with American, Swedish and Chinese research groups using GWAS data and replicated these susceptibility genes among other races.
研究種目 : 基盤研究 (B) (一般)
研究期間 : 2016～2018
課題番号 : 16H05453
研究分野 : 整形外科学
一次資料へのリンクURLhttps://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_16H05453seika
連携機関・データベース国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）