並列タイトル等ニホンジン ニ オケル シンケイ センイシュショウ 2ガタ ノ イデンシ カイセキ ト チリョウヤク センタク ノ ケントウ
Nihonjin ni okeru shinkei sen'ishushō 2gata no idenshi kaiseki to chiryōyaku sentaku no kentō
Molecular genetical examination and genotype-phenotype correlation for Japanese cases of neurofibromatosis type 2
一般注記type:text
日本人の神経線維腫症2型 (NF2) 症例を対象に、遺伝子変異とその臨床経過について検討した。孤発性のNF2と診断された11例に対し、末梢血のDNAを次世代シークエンスを用いて解析した。その結果5例はnonsense変異例、2例はframeshift変異例、1例は splice site変異例、1例はinframe deletion例であった。2例は病的バリアントが未判明であり、これらに対し MLPA解析を行ったが、Copy Number Variationは認められなかった。NGSの結果と臨床経過との対比を行ったところ、臨床経過については、truncating変異例の発症年齢が低い傾向にあった。
We evaluated whole-exome sequencing of NF2 gene of 11 japanese NF2 cases with next generation sequencing. DNA from patients with NF2 was obtained from peripheral blood leucocytes. In the 11 cases, 8 were pathogenic variants and 1 was likely pathogenic variant in the NF2 gene. 5 nonsense variants, 2 frameshift variants, 1 splice site variant, and 1 inframe deletion were discovered. 2 novel NF2 variants were identified in these cases. No large deletion or duplication was identified in our series by mulitiplex ligation-dependent probe amplification. Truncating variants were associated with earlier onset.
研究種目 : 若手研究 (B)
研究期間 : 2017~2019
課題番号 : 17K16944
研究分野 : 耳科学
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連携機関・データベース国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース(IRDB)(機関リポジトリ)