日本人における神経線維腫症2型の遺伝子解析と治療薬選択の検討

Material type: 文書・図像類

Author: 野口, 勝

Publisher: -

Publication date: 2019

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text日本人の神経線維腫症2型 (NF2) 症例を対象に、遺伝子変異とその臨床経過について検討した。孤発性のNF2と診断された11例に対し、末梢血のDNAを次世代シークエンスを用いて解析した。その結果5例はnonsense変異例、2例はframeshift変異例、1例は splice s...

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科研費研究者番号 : 50626760

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Material Type: 文書・図像類
Title: 日本人における神経線維腫症2型の遺伝子解析と治療薬選択の検討
Author/Editor: 野口, 勝
Author Heading: 野口, 勝
Publication Date: 2019
Publication Date (W3CDTF): 2019
Alternative Title: ニホンジンニオケルシンケイセンイシュショウ 2ガタノイデンシカイセキトチリョウヤクセンタクノケントウ
Nihonjin ni okeru shinkei sen'ishushō 2gata no idenshi kaiseki to chiryōyaku sentaku no kentō
Molecular genetical examination and genotype-phenotype correlation for Japanese cases of neurofibromatosis type 2
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: 神経線維腫症2型,NF2,次世代シーケンス
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
日本人の神経線維腫症2型 (NF2) 症例を対象に、遺伝子変異とその臨床経過について検討した。孤発性のNF2と診断された11例に対し、末梢血のDNAを次世代シークエンスを用いて解析した。その結果5例はnonsense変異例、2例はframeshift変異例、1例は splice site変異例、1例はinframe deletion例であった。2例は病的バリアントが未判明であり、これらに対し MLPA解析を行ったが、Copy Number Variationは認められなかった。NGSの結果と臨床経過との対比を行ったところ、臨床経過については、truncating変異例の発症年齢が低い傾向にあった。 We evaluated whole-exome sequencing of NF2 gene of 11 japanese NF2 cases with next generation sequencing. DNA from patients with NF2 was obtained from peripheral blood leucocytes. In the 11 cases, 8 were pathogenic variants and 1 was likely pathogenic variant in the NF2 gene. 5 nonsense variants, 2 frameshift variants, 1 splice site variant, and 1 inframe deletion were discovered. 2 novel NF2 variants were identified in these cases. No large deletion or duplication was identified in our series by mulitiplex ligation-dependent probe amplification. Truncating variants were associated with earlier onset.
研究種目 : 若手研究 (B) 研究期間 : 2017～2019 課題番号 : 17K16944 研究分野 : 耳科学
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_17K16944seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_17K16944seika
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 50626760
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ