並列タイトル等Gene analysis for the inherited bradyarrhythmia and characterization of cardiosphere-derived cells to create biological pacemakers
タイトル（掲載誌）平成24(2012)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2012 Fiscal Year Final Research Report
一般注記金沢大学附属病院
先天性と考えられた徐脈症例 58 例の genome DNA および臨床データを集積した。56 症例中 26例(45%)に家族歴が認められ、ペースメーカー植込み症例は 24 例(41%)であった。遺伝子解析の結果、58 症例中 7 症例(12%)で遺伝子変異が認められ、これらの症例では QT 延長、心房細動、筋ジストロフィなどの合併が認められた。4 種類のイオンチャネル遺伝子変異に対してパッチクランプ法による電気生理学的検討を行ったところ、3 種類の変異で機能異常が認められた。マウス新生仔心筋より心筋前駆細胞の培養を行ったところ、一部の細胞で自己拍動が認められ、遅延整流 K 電流および内向き整流 K 電流の発現が認められた。
We evaluated clinical characteristics and performed gene analysis for 58 patients with inherited bradyarrhythmia. Twenty six patients (45%) had family history of bradyarrhythmia and 24 patients (41%) underwent pacemaker implantation. Gene analysis showed mutations were found in 7 patients (12%) who were complicated by QT prolongation, atrial fibrillation, or muscular dystrophy. Cellular electrophysiological study showed functional abnormality in 3 of 4 ion channel gene mutations. We isolated cardiosphere-derived cells from the neonatal mouse heart and confirmed that some cells contracted spontaneously. Patch clamp and RT-PCR showed that at least two types of ionic currents were present in mouse cardiosphere-derived cells including a delayed rectifier K+current and an inward rectifier K+current.
研究課題/領域番号:22590806, 研究期間(年度):2010–2012
出典：研究課題「先天性徐脈発症機構の分子生物学的解明とこれに基づくバイオペースメーカー開発の研究」研究課題番号22590806（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-22590806/22590806seika/）を加工して作成
関連情報https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00422642
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22590806/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-22590806/22590806seika/
連携機関・データベース国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）