先天性徐脈発症機構の分子生物学的解明とこれに基づくバイオペースメーカー開発の研究

Material type: 文書・図像類

Author: 林, 研至ほか

Publisher: 金沢大学附属病院

Publication date: 2013-04-04

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学附属病院先天性と考えられた徐脈症例 58 例の genome DNA および臨床データを集積した。56 症例中 26例(45%)に家族歴が認められ、ペースメーカー植込み症例は 24 例(41%)であった。遺伝子解析の結果、58 症例中 7 症例(12%)で遺伝子変異が認められ、これらの症例で...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 先天性徐脈発症機構の分子生物学的解明とこれに基づくバイオペースメーカー開発の研究
Author/Editor: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
Author Heading: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
Publication, Distribution, etc.: 金沢大学附属病院
Publication Date: 2013-04-04
Publication Date (W3CDTF): 2013-04-04
Alternative Title: Gene analysis for the inherited bradyarrhythmia and characterization of cardiosphere-derived cells to create biological pacemakers
Periodical title: 平成24(2012)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2012 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2010-2012
Volume: 2010-2012
Pages: 6p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 先天性徐脈
遺伝子解析
心筋前駆細胞
生物学的ペースメーカー
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学附属病院
先天性と考えられた徐脈症例 58 例の genome DNA および臨床データを集積した。56 症例中 26例(45%)に家族歴が認められ、ペースメーカー植込み症例は 24 例(41%)であった。遺伝子解析の結果、58 症例中 7 症例(12%)で遺伝子変異が認められ、これらの症例では QT 延長、心房細動、筋ジストロフィなどの合併が認められた。4 種類のイオンチャネル遺伝子変異に対してパッチクランプ法による電気生理学的検討を行ったところ、3 種類の変異で機能異常が認められた。マウス新生仔心筋より心筋前駆細胞の培養を行ったところ、一部の細胞で自己拍動が認められ、遅延整流 K 電流および内向き整流 K 電流の発現が認められた。
We evaluated clinical characteristics and performed gene analysis for 58 patients with inherited bradyarrhythmia. Twenty six patients (45%) had family history of bradyarrhythmia and 24 patients (41%) underwent pacemaker implantation. Gene analysis showed mutations were found in 7 patients (12%) who were complicated by QT prolongation, atrial fibrillation, or muscular dystrophy. Cellular electrophysiological study showed functional abnormality in 3 of 4 ion channel gene mutations. We isolated cardiosphere-derived cells from the neonatal mouse heart and confirmed that some cells contracted spontaneously. Patch clamp and RT-PCR showed that at least two types of ionic currents were present in mouse cardiosphere-derived cells including a delayed rectifier K+current and an inward rectifier K+current.
研究課題/領域番号:22590806, 研究期間(年度):2010–2012
出典：研究課題「先天性徐脈発症機構の分子生物学的解明とこれに基づくバイオペースメーカー開発の研究」研究課題番号22590806（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-22590806/22590806seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00034556
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=34569&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=34569&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
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Rights (production): CC BY-NC-ND
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA