コレステロール転送および逆転送の分子遺伝学的研究

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: コレステロール転送および逆転送の分子遺伝学的研究
• 著者・編者: 馬渕, 宏
• 著者標目: 馬渕, 宏; https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?qm=00019960
• 出版事項: 金沢大学医学部
• 出版年月日等: 1995-03-01
• 出版年（W3CDTF）: 1995-03-01
• 並列タイトル等: Molecular genetics of cholesterol transport and cholesterol reverse transport disorders
• タイトル（掲載誌）: 平成6(1994)年度 科学研究費補助金 一般研究(B) 研究成果報告書
• 巻号年月日等（掲載誌）: 1992-1994
• 掲載巻: 1992-1994
• 掲載ページ: 12p.-
• 本文の言語コード: jpn
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 研究課題/領域番号:04454235, 研究期間(年度):1992–1994; 出典：「コレステロール転送および逆転送の分子遺伝学的研究」研究成果報告書 課題番号04454235 (KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）) 本文データは著者版報告書より作成
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 関連情報（URI）: URI; https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00019960; https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-04454235/; https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-04454235/044542351994kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA

• 要約等: [1]FHのLDLレセプター(LDL-R)遺伝子異常:ホモFH患者18家系20例とヘテロFH患者200例のDNAをPCR-SSCP法、direct sequencing法を導入し、新たなLDL-R遺伝子の点変異を発見した。(1)FH-Tsurugaはエクソン6のGからTへの点変異により280番のAs...