網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析

資料種別: 文書・図像類

著者: 多田, 隼人ほか

出版者: -

出版年: 2019-06-03

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: 金沢大学附属病院現時点では劣性遺伝性疾患の原因分子とされる有害遺伝子変異（ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子）の集積を確認し（約10％の症例）、これらの遺伝子変異の存在により、LDLコレステロール値上昇や冠動脈疾患のリスクが高まることを示すことができた。現在家族性...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析
著者・編者: 多田, 隼人
Tada, Hayato
著者標目: 多田, 隼人
Tada, Hayato
出版年月日等: 2019-06-03
出版年（W3CDTF）: 2019-06-03
並列タイトル等: Identification and functional analysis for molecule X via comprehensive genetic analysis
タイトル（掲載誌）: 平成30(2018)年度科学研究費補助金若手研究(B) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2016-04-01 – 2019-03-31
掲載巻: 2016-04-01 – 2019-03-31
掲載ページ: 4p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: 家族性高コレステロール血症
対象利用者: 一般
一般注記: 金沢大学附属病院
現時点では劣性遺伝性疾患の原因分子とされる有害遺伝子変異（ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子）の集積を確認し（約10％の症例）、これらの遺伝子変異の存在により、LDLコレステロール値上昇や冠動脈疾患のリスクが高まることを示すことができた。現在家族性高コレステロール血症の原因遺伝子とされる、LDL受容体遺伝子、アポB遺伝子、PCSK9遺伝子に加えて、ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子の有害変異の存在を調査することにより、さらなる冠動脈疾患高リスク患者の抽出が可能であることを見出した。
We found that rare as well as deleterious mutations in genes known as causative genes for recessive lipid disorders were associated with increased LDL cholesterol level among Japanese patients with hyper LDL cholesterolemia.
研究課題/領域番号:16K19394, 研究期間(年度):2016-04-01 – 2019-03-31
出典：研究課題「網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析」課題番号16K19394（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-16K19394/16K19394seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00059340
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=53056&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=53056&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=90623653
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19394/
https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-16K19394/16K19394seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA