並列タイトル等Research in molecular and genetic epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy and other cardiomyopathies
タイトル(掲載誌)令和1(2019)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2019 Fiscal Year Final Research Report
一般注記金沢大学医薬保健研究域保健学系
本研究では、82名の肥大型心筋症(HCM)症例(男性57.3%、平均年齢55.4歳)を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例(54%)で原因遺伝子変異を同定した。全例において心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影(LGE)は60例(73%)に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった(オッズ比=2.12、p<0.01)。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値>8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。
Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively.
研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31
出典:「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書 課題番号17K09082(KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/)を加工して作成
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