肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究

Material type: 文書・図像類

Author: 藤野, 陽ほか

Publisher: -

Publication date: 2020-05-18

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学医薬保健研究域保健学系本研究では、82名の肥大型心筋症（HCM）症例（男性57.3%、平均年齢55.4歳）を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例（54%）で原因遺伝子変異を同定した。全例において心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影（LGE）は60例（7...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究
Author/Editor: 藤野, 陽
Fujino, Noboru
Author Heading: 藤野, 陽
Fujino, Noboru
Publication Date: 2020-05-18
Publication Date (W3CDTF): 2020-05-18
Alternative Title: Research in molecular and genetic epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy and other cardiomyopathies
Periodical title: 令和1(2019)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2019 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2017-04-01 - 2020-03-31
Volume: 2017-04-01 - 2020-03-31
Pages: 6p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 肥大型心筋症
遺伝子解析
次世代シークエンサー
心筋線維化
心臓MRI
拡張型心筋症
心不全
不整脈
Epidemiology and preventive medicine
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学医薬保健研究域保健学系
本研究では、82名の肥大型心筋症（HCM）症例（男性57.3%、平均年齢55.4歳）を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例（54%）で原因遺伝子変異を同定した。全例において心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影（LGE）は60例（73%）に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった（オッズ比=2.12、p<0.01）。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値>8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。
Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively.
研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31
出典：「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書　課題番号17K09082（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00057996
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=51693&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=51693&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
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Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA