家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立
• 著者・編者: 山岸, 正和; Yamagishi, Masakazu
• 著者標目: 山岸, 正和; Yamagishi, Masakazu
• 出版事項: 金沢大学附属病院循環器内科
• 出版年月日等: 2021-04-23
• 出版年（W3CDTF）: 2021-04-23
• 並列タイトル等: The establishment of comprehensive genetic analysis scheme for familial hypercholesterolemia
• タイトル（掲載誌）: 令和2(2020)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2020 Fiscal Year Final Research Report
• 巻号年月日等（掲載誌）: 2018-04-01 - 2021-03-31
• 掲載巻: 2018-04-01 - 2021-03-31
• 掲載ページ: 7p.-
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: LDLコレステロール; 遺伝子解析
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5ないしはABCG8遺伝子変異のキャリアの頻度及びその臨床的意義について、明確とした。; We have developed an useful scheme of comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia (FH). We have shown that this scheme is useful not only for their accurate diagnosis, but also for differential diagnosis, leading to appropriate medical therapies. In addition, we have shown that a substantial proportion of individuals who have been diagnosed as clinical FH exhibit deleterious mutations in ABCG5 or ABCG8, suggesting that those mutations exacerbate or mimic the FH phenotype.; 研究課題/領域番号:18K08064, 研究期間(年度):2018-04-01 - 2021-03-31; 出典：「家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立」研究成果報告書 課題番号18K08064（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08064/18K08064seika/）を加工して作成
• DOI: 10.24517/00057433
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70393238; https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08064/; https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08064/18K08064seika/
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA