家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立

Material type: 文書・図像類

Author: 山岸, 正和ほか

Publisher: 金沢大学附属病院循環器内科

Publication date: 2021-04-23

Material Format: Digital

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Note (General)：: 家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立
Author/Editor: 山岸, 正和
Yamagishi, Masakazu
Author Heading: 山岸, 正和
Yamagishi, Masakazu
Publication, Distribution, etc.: 金沢大学附属病院循環器内科
Publication Date: 2021-04-23
Publication Date (W3CDTF): 2021-04-23
Alternative Title: The establishment of comprehensive genetic analysis scheme for familial hypercholesterolemia
Periodical title: 令和2(2020)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2020 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2018-04-01 - 2021-03-31
Volume: 2018-04-01 - 2021-03-31
Pages: 7p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: LDLコレステロール
遺伝子解析
Target Audience: 一般
Note (General): 家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5ないしはABCG8遺伝子変異のキャリアの頻度及びその臨床的意義について、明確とした。
We have developed an useful scheme of comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia (FH). We have shown that this scheme is useful not only for their accurate diagnosis, but also for differential diagnosis, leading to appropriate medical therapies. In addition, we have shown that a substantial proportion of individuals who have been diagnosed as clinical FH exhibit deleterious mutations in ABCG5 or ABCG8, suggesting that those mutations exacerbate or mimic the FH phenotype.
研究課題/領域番号:18K08064, 研究期間(年度):2018-04-01 - 2021-03-31
出典：「家族性高コレステロール血症網羅的遺伝子解析スキームの樹立」研究成果報告書　課題番号18K08064（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08064/18K08064seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00057433
Access Restrictions: 限定公開
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https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08064/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08064/18K08064seika/
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA