Hydrocephalus, corneal opacities, deafness, valvular heart disease, deformed toes and leptomeningeal fibrous thickening in adult siblings : a new syndrome associated with β-glucocerebrosidase deficiency and a mosaic population of storage cells
図書館・個人送信サービスを利用する
収録元データベースで確認する
国立国会図書館デジタルコレクション
国立国会図書館の登録利用者（本登録）の方を対象とした、個人送信サービスで閲覧可能です。ただし、日本国外に居住している場合は、個人送信サービスを利用できません。
書店で探す
障害者向け資料で読む
書店で探す
障害者向け資料で読む
- みなサーチ
- プレーンテキスト
みなサーチに登録・ログインで利用できます
書誌情報
この資料の詳細や典拠（同じ主題の資料を指すキーワード、著者名）等を確認できます。
- 資料種別
- 博士論文
- 著者・編者
- 宇山英一郎 [著]
- 著者標目
- 宇山, 英一郎 ウヤマ, エイイチロウ
- 並列タイトル等
- 水頭症,角膜混濁,難聴,心弁膜症,足指変形およびくも膜の線維化性肥厚を特徴とする成人同胞例 : ベータ・グルコセレブロシダーゼ欠損と蓄積細胞のモザイク状分布を伴った新しい症候群 スイトウショウ , カクマク コンダク , ナンチョウ , シン ベンマクショウ , ソクシ ヘンケイ オヨビ クモマク ノ センイカセイ ヒコウ オ トクチョウ ト スル セイジン ドウホウレイ : ベータ グルコセレブロシダーゼ ケッソン ト チクセキ サイボウ ノ モザイクジョウ ブンプ オ トモナッタ アタラシイ ショウコウグン
- 授与機関名
- 熊本大学
- 授与年月日
- 平成5年6月24日
- 授与年月日（W3CDTF）
- 1993
- 報告番号
- 乙第652号
- 学位
- 博士 (医学)