Hydrocephalus, corneal opacities, deafness, valvular heart disease, deformed toes and leptomeningeal fibrous thickening in adult siblings : a new syndrome associated with β-glucocerebrosidase deficiency and a mosaic population of storage cells
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Bibliographic Record
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- Material Type
- 博士論文
- Author/Editor
- 宇山英一郎 [著]
- Author Heading
- 宇山, 英一郎 ウヤマ, エイイチロウ
- Alternative Title
- 水頭症,角膜混濁,難聴,心弁膜症,足指変形およびくも膜の線維化性肥厚を特徴とする成人同胞例 : ベータ・グルコセレブロシダーゼ欠損と蓄積細胞のモザイク状分布を伴った新しい症候群 スイトウショウ , カクマク コンダク , ナンチョウ , シン ベンマクショウ , ソクシ ヘンケイ オヨビ クモマク ノ センイカセイ ヒコウ オ トクチョウ ト スル セイジン ドウホウレイ : ベータ グルコセレブロシダーゼ ケッソン ト チクセキ サイボウ ノ モザイクジョウ ブンプ オ トモナッタ アタラシイ ショウコウグン
- Degree grantor/type
- 熊本大学
- Date Granted
- 平成5年6月24日
- Date Granted (W3CDTF)
- 1993
- Dissertation Number
- 乙第652号
- Degree Type
- 博士 (医学)