Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome 3

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome
• 巻次・部編番号: 86 3
• 著者・編者: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• 著者標目: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• 出版事項: Elsevier
• 出版年月日等: 2017-03-11; 86 3
• 出版年（W3CDTF）: 2017-03-11
• 並列タイトル等: ターゲットエクソーム解析および染色体マイクロアレイ解析を用いた母斑性基底細胞癌症候群の遺伝子診断
• タイトル（掲載誌）: Journal of Dermatological Science
• 掲載ページ: 206-211
• ISSN（掲載誌）: 09231811
• 授与機関名: 徳島大学
• 授与年月日: 2017-06-22
• 授与年月日（W3CDTF）: 2017-06-22
• 報告番号: 甲医第1340号
• 学位: 博士（医学）
• 博論授与番号: 甲第3096号
• 本文の言語コード: eng
• 件名標目: nevoid basal cell carcinoma syndrome; targeted exome sequencing; chromosomal microarray; PTCH1; Next-generation sequencing
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 出版タイプ： NA
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/10952216; https://dl.ndl.go.jp/pid/10952216
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 受理日（W3CDTF）: 2017-09-02T15:28:24+09:00
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 関連情報（URI）: https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2017.02.282
• 掲載誌（URI）: https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003616
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

• 要約等: Background: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder mainly caused by heterozygous mutations of PTCH1. In additi...