Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome 3

• Material Type: 博士論文
• Title: Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome
• Volume: 86 3
• Author/Editor: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• Author Heading: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• Publication, Distribution, etc.: Elsevier
• Publication Date: 2017-03-11; 86 3
• Publication Date (W3CDTF): 2017-03-11
• Alternative Title: ターゲットエクソーム解析および染色体マイクロアレイ解析を用いた母斑性基底細胞癌症候群の遺伝子診断
• Periodical title: Journal of Dermatological Science
• Pages: 206-211
• ISSN (Periodical Title): 09231811
• Degree Grantor: 徳島大学
• Date Granted: 2017-06-22
• Date Granted (W3CDTF): 2017-06-22
• Dissertation Number: 甲医第1340号
• Degree Type: 博士（医学）
• Conferring No. (Dissertation): 甲第3096号
• Text Language Code: eng
• Subject Heading: nevoid basal cell carcinoma syndrome; targeted exome sequencing; chromosomal microarray; PTCH1; Next-generation sequencing
• Target Audience: 一般
• Note (General): 出版タイプ： NA
• Persistent ID (NDL): info:ndljp/pid/10952216; https://dl.ndl.go.jp/pid/10952216
• Collection: 障害者向け資料
• Collection (Materials For Handicapped People:1): テキストデータ
• Collection (particular): 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• Acquisition Basis: 博士論文（自動収集）
• Date Accepted (W3CDTF): 2017-09-02T15:28:24+09:00
• Format (IMT): application/pdf
• Access Restrictions: 国立国会図書館内限定公開
• Service for the Digitized Contents Transmission Service: 図書館・個人送信対象外
• Availability of remote photoduplication service: 可
• Related Material (URI): https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2017.02.282
• Periodical Title (URI): https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2003616
• Data Provider (Database): 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

• Summary, etc.: Background: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder mainly caused by heterozygous mutations of PTCH1. In additi...