日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: 日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度
• 著者・編者: 服部, 裕介
• 著者標目: 服部, 裕介
• 出版事項: 熊本大学
• 出版年月日等: 2025-03-25
• 出版年（W3CDTF）: 2025-03-25
• 並列タイトル等: Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type Ⅱ in Japan
• 授与機関名: 熊本大学
• 授与年月日: 2025-03-25
• 授与年月日（W3CDTF）: 2025-03-25
• 報告番号: 甲第2555号
• 学位: 博士（医学）
• 本文の言語コード: eng
• 件名標目: Enzyme replacement therapy; Mucopolysaccharidosis type Ⅱ; iduronate-2-sulfatase; newborn screening; Hunter syndrome
• NDC: 377.5
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 機関リポジトリ記載の権利情報: (C)2023 The Author(s).; 機関リポジトリ記載の権利情報: This is an open access article under the CC BY-NC-ND license
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/14436945; https://dl.ndl.go.jp/pid/14436945
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 受理日（W3CDTF）: 2025-07-04T22:06:25+09:00
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 掲載誌（URI）: http://hdl.handle.net/2298/0002001026
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp