日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度

• Material Type: 博士論文
• Title: 日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度
• Author/Editor: 服部, 裕介
• Author Heading: 服部, 裕介
• Publication, Distribution, etc.: 熊本大学
• Publication Date: 2025-03-25
• Publication Date (W3CDTF): 2025-03-25
• Alternative Title: Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type Ⅱ in Japan
• Degree Grantor: 熊本大学
• Date Granted: 2025-03-25
• Date Granted (W3CDTF): 2025-03-25
• Dissertation Number: 甲第2555号
• Degree Type: 博士（医学）
• Text Language Code: eng
• Subject Heading: Enzyme replacement therapy; Mucopolysaccharidosis type Ⅱ; iduronate-2-sulfatase; newborn screening; Hunter syndrome
• NDC: 377.5
• Target Audience: 一般
• Note (General): 機関リポジトリ記載の権利情報: (C)2023 The Author(s).; 機関リポジトリ記載の権利情報: This is an open access article under the CC BY-NC-ND license
• Persistent ID (NDL): info:ndljp/pid/14436945; https://dl.ndl.go.jp/pid/14436945
• Collection (particular): 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• Acquisition Basis: 博士論文（自動収集）
• Date Accepted (W3CDTF): 2025-07-04T22:06:25+09:00
• Format (IMT): application/pdf
• Access Restrictions: 国立国会図書館内限定公開
• Service for the Digitized Contents Transmission Service: 図書館・個人送信対象外
• Availability of remote photoduplication service: 可
• Periodical Title (URI): http://hdl.handle.net/2298/0002001026
• Data Provider (Database): 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp