A carboxy-terminal truncation of human α-galactosidase A in a heterozygous female with fabry disease and modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain : increased, reduced or absent enzyme activity depending on number of amino acid residues deleted
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Bibliographic Record
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- Material Type
- 博士論文
- Author/Editor
- 宮村信博 [著]
- Author Heading
- 宮村, 信博 ミヤムラ, ノブヒロ
- Alternative Title
- ファブリー病のヘテロ接合体女性に同定されたαガラクトシダーゼAのCOOH (C)端欠失変異及びC端ドメインによる同酵素の活性修飾 : 欠失アミノ酸の数の違いに伴う酵素活性の増強, 減弱及び消失 ファブリービョウ ノ ヘテロ セツゴウタイ ジョセイ ニ ドウテイ サレタ アルファ ガラクトシダーゼ A ノ COOH (C) タン ケッシツ ヘンイ オヨビ Cタン ドメイン ニ ヨル ドウ コウソ ノ カッセイ シュウショク : ケッシツ アミノサン ノ カズ ノ チガイ ニ トモナウ コウソ カッセイ ノ ゾウキョウ , ゲンジャク オヨビ ショウシツ
- Degree grantor/type
- 熊本大学
- Date Granted
- 平成9年3月12日
- Date Granted (W3CDTF)
- 1997
- Dissertation Number
- 乙第722号
- Degree Type
- 博士 (医学)