NOTCH2NLCリピート拡張を有する神経核内封入体症患者における遺伝的、臨床的、画像的特徴の異質性

• Material Type: 博士論文
• Title: NOTCH2NLCリピート拡張を有する神経核内封入体症患者における遺伝的、臨床的、画像的特徴の異質性
• Author/Editor: アディ フィトラ, ユスラン
• Author Heading: アディ フィトラ, ユスラン
• Publication Date: 2023-09-20
• Publication Date (W3CDTF): 2023-09-20
• Alternative Title: Heterogenous Genetic, Clinical, and Imaging Features in Patients with Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Carrying NOTCH2NLCRepeat Expansion
• Degree grantor/type: 新潟大学
• Date Granted: 2023-09-20
• Date Granted (W3CDTF): 2023-09-20
• Dissertation Number: 甲第5232号
• Degree Type: 博士（医学）
• Text Language Code: eng
• Subject Heading: neuronal intranuclear inclusion disease; GGC repeat expansion; NOTCH2NLC; clinical presentations; neuroimaging; genotype–phenotype correlation
• Target Audience: 一般
• Note (General): Brain Sciences. 2023, 13(6), 955.; 新大院博（医）第1153号
• Persistent ID (NDL): info:ndljp/pid/13805606; https://dl.ndl.go.jp/pid/13805606
• Collection: 障害者向け資料
• Collection (Materials For Handicapped People:1): テキストデータ
• Collection (particular): 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• Acquisition Basis: 博士論文（自動収集）
• Date Accepted (W3CDTF): 2024-11-12T17:30:03+09:00
• Format (IMT): application/pdf
• Access Restrictions: 国立国会図書館内限定公開
• Service for the Digitized Contents Transmission Service: 図書館・個人送信対象外
• Availability of remote photoduplication service: 可
• Periodical Title (URI): http://hdl.handle.net/10191/0002001403
• Data Provider (Database): 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

• Summary, etc.: Abstract: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a neurodegenerative disorder that is caused by the abnormal expansion of non-coding trinuc...