非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異

• Material Type: 博士論文
• ISSN: 0439-1721
• Title: 非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異
• Volume: 65 2-4
• Author/Editor: 王, 汝南
• Author Heading: 王, 汝南
• Publication, Distribution, etc.: 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会
• Publication Date: 2014-09-30
• Publication Date (W3CDTF): 2014-09-30
• Alternative Title: ヒ ダウンショウ ショウニ キュウセイ キョカク ガキュウセイ ハッケツビョウ ニ ミトメラレタ シンキ GATA1 インフレーム ヘンイ
• Periodical title: 弘前医学
• Degree grantor/type: 弘前大学
• Date Granted: 2014-09-30
• Date Granted (W3CDTF): 2014-09-30
• Dissertation Number: 甲第1863号
• Degree Type: 博士（医学）
• Conferring No. (Dissertation): 甲第1863号
• Text Language Code: jpn
• Subject Heading: GATA1; 巨核芽球性白血病; ダウン症; 医学
• NDC: 493.173
• Target Audience: 一般
• Note (General): type:Thesis; ダウン症児は巨核芽球性白血病(DS-AMKL)のリスクが高い.DS-AMKL ではほぼ全例でGATA1 遺伝子変異があり,N 末端領域を欠くGATA1s だけが発現する.非ダウン症例(non-DS-AMKL)にはこの変異は稀である.最近我々は,19 例中1 例のnon-DS-AMKL にインフレーム欠失を見出した.患児は出生時より白血球増多を認め,生後1 ヶ月時にAMKL と診断された.芽球の核型は46,XY であった.変異確認の際,第3エクソンのスプライシングを起こす別の欠失を認め,両変異は同アレルに座位していた.この変異体(#135)の転写活性化能は60%に減弱していた.完全長GATA1発現レトロウィルスの導入でDS-AMKL 細胞株KPAM1 の増殖が著しく抑制されたが,GATA1s や#135 では緩やかな抑制だった.これらの結果は#135 変異体がnon-DS-AMKL 発症に関与していることを示している.; 出版社版http://repository.ul.hirosaki-u.ac.jp/dspace/handle/10129/5431; identifier:弘前医学. 65(2-4), 2014, p.227-237
• Persistent ID (NDL): info:ndljp/pid/8953031; https://dl.ndl.go.jp/pid/8953031
• Collection: 障害者向け資料
• Collection (Materials For Handicapped People:1): テキストデータ
• Collection (particular): 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• Acquisition Basis: 博士論文（自動収集）
• Available (W3CDTF): 2015-03-03
• Date Accepted (W3CDTF): 2015-02-03T05:25:05+09:00
• Date Created (W3CDTF): 2018-03-13
• Format (IMT): application/pdf
• Access Restrictions: 国立国会図書館内限定公開
• Service for the Digitized Contents Transmission Service: 図書館・個人送信対象外
• Availability of remote photoduplication service: 可
• Periodical Title (URI): http://hdl.handle.net/10129/5473
• Data Provider (Database): 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

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2018-06-04 再収集

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