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ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害

ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害
Digital博士論文障害者向け資料あり
平松, 有Springer2022-07-19
National Diet Library
  • Subject HeadingPeripheral neuropathy Whole-exome sequencing Nuclear genes Mitochondrial d...
  • Note (General).... We performed whole-exome sequencing on 247 patients with autosoma...

Expansion of gastric intestinal metaplasia with copy number aberrations contributes to field cancerization

Expansion of gastric intestinal metaplasia with copy number aberrations contributes to field cancerization
Digital博士論文障害者向け資料あり
Kumagai, Ken2022-07-25
Available onlineNational Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Subject Headinggastric cancer atrophic gastritis Helicobacter pylori single gland isolation whole-exome sequencing

Whole-exome sequencing in a Japanese family with highly aggregated diabetes identifies a candidate susceptibility mutation in ADAMTSL3

Whole-exome sequencing in a Japanese family with highly aggregated diabetes identifies a candidate susceptibility mutation in ADAMTSL3
Digital博士論文障害者向け資料あり
Jambaljav, Byambatseren2018-05-23
Available onlineNational Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Subject HeadingWhole-exome sequencing Diabetes mellitus ADAMTSL3

Indolent feature of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal signet ring cell carcinomas with CDH1 mutations

Indolent feature of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal signet ring cell carcinomas with CDH1 mutations
Digital博士論文障害者向け資料あり
Nikaido, Mitsuhiro2021-09-24
Available onlineNational Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Subject Headinggastric cancer signet ring cell carcinoma Helicobacter pylori CDH1 whole-exome sequencing

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系 157

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系 157
Digital博士論文障害者向け資料あり
笠毛, 渓Elsevier2020Neuroscience Research
National Diet Library
  • Subject Heading... DNA deletions Whole-exome sequencing PRIMPOL
  • Note (General)...as analyzed by whole-exome sequencing. In addition to possible path...

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome 42 29

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome 42 29
Digital博士論文障害者向け資料あり
木本, 浩貴Oxford University Press2021-12-01European Heart Journal
National Diet Library
  • Subject Heading...n significance Whole-exome sequencing Patch-clamp

身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定

身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定
Digital博士論文障害者向け資料あり
横塚, 紗永子nature2021-03-17
National Diet Library
  • Subject Heading...otype analysis Whole-exome sequencing Histone H3 lysine 4 demethyla...
  • Note (General)...SNP) array and whole-exome sequencing, which revealed a missense co...

細胆管細胞癌の遺伝的、臨床病理学的特徴の統合的解析: 細胆管細胞癌はミスマッチ修復機能欠損を特徴とする

細胆管細胞癌の遺伝的、臨床病理学的特徴の統合的解析: 細胆管細胞癌はミスマッチ修復機能欠損を特徴とする
Digital博士論文
牧野, 健太Kyoto University2024-05-23
Available onlineOther Libraries in Japan
  • Subject Heading...air deficiency Whole-exome sequencing Genetic landscape

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系
Digital博士論文
笠毛, 渓Elsevier2020Neuroscience Research157p.58-63
Available onlineOther Libraries in Japan
  • Subject Heading... DNA deletions Whole-exome sequencing PRIMPOL
  • Note (General)...as analyzed by whole-exome sequencing. In addition to possible path...

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome
Digital博士論文
木本, 浩貴Oxford University Press2021-12-01European Heart Journal42 29p.2854-2863
Available onlineOther Libraries in Japan
  • Summary, etc.... studies using whole-exome sequencing data on another independent S...
  • Subject Heading...n significance Whole-exome sequencing Patch-clamp

ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害

ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害
Digital博士論文
平松, 有Springer
Available onlineOther Libraries in Japan
  • Subject HeadingPeripheral neuropathy Whole-exome sequencing Nuclear genes Mitochondrial d...
  • Note (General).... We performed whole-exome sequencing on 247 patients with autosoma...

身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定

身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定
Digital博士論文
横塚, 紗永子nature
Available onlineOther Libraries in Japan
  • Subject Heading...otype analysis Whole-exome sequencing Histone H3 lysine 4 demethyla...
  • Note (General)...SNP) array and whole-exome sequencing, which revealed a missense co...

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