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検索結果 5 件

Aicardi–Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test

Aicardi–Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test
デジタル博士論文障害者向け資料あり
千住 , 千佳子Frontiers Media S.A.2023-03-01
国立国会図書館
  • 件名Aicardi-Goutières syndrome (AGS) SAMHD1 unscheduled DNA ...
  • 一般注記Aicardi–Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disor...

Studies on structure and function of ribonuclease H2

Studies on structure and function of ribonuclease H2
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Baba, Misato2020-03-23
インターネットで読める国立国会図書館全国の図書館
  • 件名Aicardi-Goutiéres syndrome genome profiling-based mutati...

Aicardi-Goutieres Syndrome is Caused by IFIH1 Mutations

Aicardi-Goutieres Syndrome is Caused by IFIH1 Mutations
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Oda, Hirotsugu2016-03-23
インターネットで読める国立国会図書館全国の図書館
  • 件名Aicardi-Goutières Syndrome Interferon Type I IFIH1 MDA5 ...

Aicardi–Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test

Aicardi–Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test
デジタル博士論文
千住 , 千佳子Frontiers Media S.A.2023-03-01Frontiers in Pediatrics10p.1048002-
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名Aicardi-Goutières syndrome (AGS) SAMHD1 unscheduled DNA ...
  • 一般注記Aicardi–Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disor...

本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の全国調査の結果、TREX1遺伝子優性型変異と凍瘡症状に強い関連性を認めた

本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の全国調査の結果、TREX1遺伝子優性型変異と凍瘡症状に強い関連性を認めた
デジタル博士論文
阿部, 純也Kyoto University2014-03-24
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名Aicardi-Goutières syndrome TREX1 SAMHD1 dominant-type mo...
  • 並列タイトル等（連結）A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong ...
  • 並列タイトル等A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong ...

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