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ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の日本人特異的遺伝因子の解明

ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の日本人特異的遺伝因子の解明
Paper図書
松永達雄, 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター [著][松永達雄]2005-2006<Y151-H17591813>
National Diet Library
  • Subject Headingミトコンドリア / 遺伝性難聴 / DNA / 遺伝子解析

遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定

遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定
Paper図書
崎浜, 教之, 長崎大学2001-2002<Y151-H13671787>
National Diet Library
  • Subject Heading遺伝性難聴 低音障害型難聴 遺伝子 連鎖解析 genotype ana...

コネキシン遺伝子変異による非症候性難聴の病態の解明

コネキシン遺伝子変異による非症候性難聴の病態の解明
Paper図書
菊地, 俊彦, 長崎大学2000-2001<Y151-H12470358>
National Diet Library
  • Subject Heading遺伝性難聴 内リンパ電位 免疫組織化学 gap junction co...

ヒトiPS細胞を用いた遺伝性進行性難聴DFNA5の病態解析と創薬スクリーニング

ヒトiPS細胞を用いた遺伝性進行性難聴DFNA5の病態解析と創薬スクリーニング
Digital文書・図像類
細谷, 誠2020科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject Heading遺伝性難聴

連鎖解析による非症候群性難聴の新しい遺伝子座同定

連鎖解析による非症候群性難聴の新しい遺伝子座同定
Paper図書
石川, 和宏, 自治医科大学2001-2002<Y151-H13671796>
National Diet Library
  • Subject Heading遺伝性難聴 ミトコンドリア遺伝子 T7511C変異 GJB2遺伝子 M...

遺伝性難聴の異常遺伝子の解析

遺伝性難聴の異常遺伝子の解析
Paper図書
石田, 孝, 自治医科大学1995-1997<Y151-H07457404>
National Diet Library
  • Subject HeadingミオシンVIIA 遺伝性難聴 内耳 ヒトゲノム

疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害 (cilliapathy) の病態解析研究

疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害 (cilliapathy) の病態解析研究
Digital文書・図像類
藤岡, 正人, 小川, 郁, 北尻, 真一郎, 宇佐美, 真一, 西尾, 信哉, 松永, 達雄2019科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject HeadingiPS細胞,遺伝性難聴,疾患iPS研究,創薬
  • Note (General)...研究の展開を試みた。このような遺伝性難聴3症例からiPS細胞の樹立に成功するとともに、昨年度に分化誘...

患者由来iPS細胞を用いたEYA4遺伝子変異難聴の病態の解明

患者由来iPS細胞を用いたEYA4遺伝子変異難聴の病態の解明
Digital文書・図像類
松崎, 佐栄子2021科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject HeadingEYA4遺伝子,遺伝性難聴,常染色体優性遺伝,進行性感音難聴

ヒトiPS細胞からの選択的外有毛細胞分化誘導法樹立と疾患iPS細胞による難聴研究

ヒトiPS細胞からの選択的外有毛細胞分化誘導法樹立と疾患iPS細胞による難聴研究
Digital文書・図像類
鈴木, 法臣, 藤岡, 正人, 細谷, 誠2018科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject Heading遺伝性難聴,外有毛細胞,コモンマーモセット,選択的分化誘導

劣性遺伝による先天聾の聴覚学的研究

劣性遺伝による先天聾の聴覚学的研究
Paper図書
立木, 孝, 岩手医科大学1987-1988<Y151-S62480359>
National Diet Library
  • Subject Heading先天聾 遺伝性難聴 聾遺伝子 潜在性難聴

患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明

患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明
Digital文書・図像類
松崎, 佐栄子, 大石, 直樹2018科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject Heading神経線維腫症２型,聴神経腫瘍,遺伝性難聴,NF２,iPS細胞,ヒトiPS細胞
  • Note (General)...6K20276 研究分野 : 遺伝性難聴

難聴の原因遺伝子の検討

難聴の原因遺伝子の検討
Paper図書
増田, 游, 岡山大学1997-1998<Y151-H09470372>
National Diet Library
  • Subject Heading遺伝性難聴 遺伝子マツピング 耳硬化症 人工内耳 進行性外眼筋麻痺症候...

Wolfram症候群ヒト疾患iPS細胞による難聴の病態解明と革新的治療法の探索

Wolfram症候群ヒト疾患iPS細胞による難聴の病態解明と革新的治療法の探索
Digital文書・図像類
藤岡, 正人, 小川, 郁, 大石, 直樹2017科学研究費補助金研究成果報告書
Other Libraries in Japan
  • Subject Heading疾患iPS創薬,WFS1,Wolfram症候群,遺伝性難聴,コモンマーモセット,橋渡し研究,ヒトiPS細胞
  • Note (General)...れ, WFS1遺伝子変異を伴う遺伝性難聴の病理組織学的報告における細胞萎縮部位と一致を見た。これまで...

β-glucosidase欠損を伴う新しい症候群の組織・生化学・分子遺伝学的研究

β-glucosidase欠損を伴う新しい症候群の組織・生化学・分子遺伝学的研究
Paper図書
宇山, 英一郎, 熊本大学1993-1995<Y151-H05670563>
National Diet Library
  • Subject HeadingGaucher-like disease β-glucocerebrosidase欠損症 遺伝性心臓弁膜症 遺伝性難聴症 遺伝性水頭症 遺伝性角膜混濁症 遺伝性くも膜肥厚症 新し...

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