検索結果 15 件
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名CSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシンキナーゼ ...
- 一般注記CSF1Rの遺伝子変異を原因とするCSF1R関連白質脳症は、ヘテロ接合体変異を原因とす......臨床像を呈する。CSF1R関連白質脳症の遺伝子変異の大部分はCSF1......ている。本研究はCSF1R関連白質脳症の分子病態機序を明らかにするた......ン酸化の程度は、CSF1R関連白質脳症の表現型と相関した。野生型と変異型CSF1Rを共発現させた実...
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名神経核内封入体病 認知症 白質脳症 皮膚生検 TGF-βシグナル経路
- 一般注記...る.成人発症NIIDの大多数は白質脳症(Leukoencephalopathy; LE) を伴う認...
紙図書
国立国会図書館
- 件名大脳白質 / leukoencephalopathy / eIF2B / Binswanger型白質脳症 / GFAP / アストロサイト / vanishing ...
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名CSF1R ALSP 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 HDLS ハプロ不全 NMD
- 一般注記神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症(Adult-onset le......Pと臨床診断された成人発症大脳白質脳症患者におけるCSF1R変異の同定,および同定した新規CSF1...
- 並列タイトル等(連結)神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症患者におけるCSF1R新規変異の同定と機能解析 Identi...
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名大脳白質脳症 白質ジストロフィー 成人発症 コピー数多型 Lamin B...
- 一般注記近年,遺伝子検索により確定診断が可能となった成人発症大脳白質脳症が増えている.Autosoma......体優性遺伝を呈する成人発症大脳白質脳症の一病型である.ADLDは,中......ている.本研究は,成人発症大脳白質脳症患者を対象にLMNB1および周......た.原因が未同定の成人発症大脳白質脳症の99例を対象とし,LMNB1......臨床・画像的特徴は成人発症大脳白質脳症患者の鑑別診断と効率的な遺伝子解析の施行に有用であると思われ...
- 並列タイトル等(連結)常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1遺伝子コピー数解析と分子臨床遺伝学的検討 ...
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