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Paper図書
National Diet Library
- Subject Heading先天性甲状腺機能低下症 / ボーダーライン / 治療の影響 / サイロキシン / ...
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National Diet Library
- Subject Headingサイログロブリン 遺伝子異常症 先天性甲状腺機能低下症 ミスセンス変異 細胞内輸送 小胞体貯蔵病 rdwラツト マ...
Digital文書・図像類
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- Subject Heading先天性甲状腺機能低下症,遺伝,リスク因子,小児
- Note (General)type:text 先天性甲状腺機能低下症(CH)の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異...
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- Subject Heading小児内分泌学,先天性甲状腺機能低下症
- Note (General)type:text (1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症～重症C...
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- Subject Heading先天性甲状腺機能低下症,DUOX2,有病率,機能解析,環境因子,TSHR,分子機能
- Note (General)...DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1...
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- Subject Heading先天性甲状腺機能低下症,TSH受容体,変異,たんぱく質不安定性,プロテアソーム
- Note (General)type:text 先天性甲状腺機能低下症患者に認めたTSH受容体変異V711FfsX18を解析した。...