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検索結果 24 件

ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害

ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害
デジタル博士論文障害者向け資料あり
平松, 有Springer2022-07-19
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Expansion of gastric intestinal metaplasia with copy number aberrations contributes to field cancerization

Expansion of gastric intestinal metaplasia with copy number aberrations contributes to field cancerization
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Kumagai, Ken2022-07-25
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Computational exome and genome analysis pbk

Computational exome and genome analysis pbk
紙図書
Peter N. Robinson, Rosario Michael Piro, Marten JägerChapman & Hall/CRC2020
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  • 件名Exomes Genomes Computational biology...
  • 件名（識別子）Exomes Genomes Computational biology...

A Mutation in PDGFRB in a Family with Infantile Myofibromatosis 63 1

A Mutation in PDGFRB in a Family with Infantile Myofibromatosis 63 1
デジタル博士論文障害者向け資料あり
伊藤, 暢宏長崎大学医学部2019-12-04Acta medica Nagasakiensia
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Whole-exome sequencing in a Japanese family with highly aggregated diabetes identifies a candidate susceptibility mutation in ADAMTSL3

Whole-exome sequencing in a Japanese family with highly aggregated diabetes identifies a candidate susceptibility mutation in ADAMTSL3
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Jambaljav, Byambatseren2018-05-23
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Indolent feature of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal signet ring cell carcinomas with CDH1 mutations

Indolent feature of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal signet ring cell carcinomas with CDH1 mutations
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Nikaido, Mitsuhiro2021-09-24
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PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系 157

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系 157
デジタル博士論文障害者向け資料あり
笠毛, 渓Elsevier2020Neuroscience Research
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Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome 42 29

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome 42 29
デジタル博士論文障害者向け資料あり
木本, 浩貴Oxford University Press2021-12-01European Heart Journal
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Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Cohort of Japanese Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Patients by Next-Generation Sequencing

Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Cohort of Japanese Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Patients by Next-Generation Sequencing
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Oishi, Maho2018-01-23
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Frequent germline mutations of HAVCR2 in sporadic subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma

Frequent germline mutations of HAVCR2 in sporadic subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Takeuchi, Yasuhide2020-03-23
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Leptin Receptor Somatic Mutations are Frequent in HCV-Infected Cirrhotic Liver and Associate with Hepatocellular Carcinoma

Leptin Receptor Somatic Mutations are Frequent in HCV-Infected Cirrhotic Liver and Associate with Hepatocellular Carcinoma
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Ikeda, Atsuyuki2014-03-24
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身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定

身体小奇形、知的障害と統合失調症を呈する日本人家系におけるポジショナルクローニング法と包括的変異解析による新規KDM2B遺伝子変異の同定
デジタル博士論文障害者向け資料あり
横塚, 紗永子nature2021-03-17
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Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome 86 3

Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome 86 3
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Matsudate, Yoshihiro, Naruto, Takuya, Hayashi, Yumiko, Minami, Mitsuyoshi, Tohyama, Mikiko, Yokota, Kenji, Yamada, Daisuke, Imoto, Issei, Kubo, YoshiakiElsevier2017-03-11Journal of Dermatological Science
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Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca2+ channels

Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca2+ channels
デジタル博士論文障害者向け資料あり
Endo, Yukari2015-03-23
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細胆管細胞癌の遺伝的、臨床病理学的特徴の統合的解析: 細胆管細胞癌はミスマッチ修復機能欠損を特徴とする

細胆管細胞癌の遺伝的、臨床病理学的特徴の統合的解析: 細胆管細胞癌はミスマッチ修復機能欠損を特徴とする
デジタル博士論文
牧野, 健太Kyoto University2024-05-23
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チアノーゼ性先天性心疾患に伴う褐色細胞腫及びパラガングリオーマの遺伝学的解析

チアノーゼ性先天性心疾患に伴う褐色細胞腫及びパラガングリオーマの遺伝学的解析
デジタル博士論文
小笠原, 辰樹Kyoto University2023-01-23
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A Mutation in PDGFRB in a Family with Infantile Myofibromatosis

A Mutation in PDGFRB in a Family with Infantile Myofibromatosis
デジタル博士論文
伊藤, 暢宏長崎大学医学部2019-12-04Acta medica Nagasakiensia63 1p.49-53
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PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系

PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系
デジタル博士論文
笠毛, 渓Elsevier2020Neuroscience Research157p.58-63
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Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome

Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome
デジタル博士論文
木本, 浩貴Oxford University Press2021-12-01European Heart Journal42 29p.2854-2863
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Computational exome and genome analysis : hardback

Computational exome and genome analysis : hardback
紙図書
Peter N. Robinson, Rosario M. Piro, Marten JägerCRC Pressc2018
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