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検索結果 10 件

テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規関連候補遺伝子の抽出

テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規関連候補遺伝子の抽出
デジタル博士論文障害者向け資料あり
畠野, 雄也2021-09-21
国立国会図書館
  • 件名筋萎縮性側索硬化症 テキストマイニング word2vec fastText エクソーム解析

遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析

遺伝子パネルと全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析
デジタル文書・図像類
竹内, 万彦, 北野, 雅子, 藤澤, 隆夫, 中谷, 中三重大学2022-05-13
全国の図書館
  • 要約等...て検索し、それで不明の場合、全エクソーム解析にて解析した。その結果、DRC1の両アレルの欠損が最も多...
  • 件名線毛 遺伝子 ゲノム パネル エクソーム

エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその機能解析

エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその機能解析
デジタル文書・図像類
川尻, 剛照, Kawashiri, Masaaki金沢大学医薬保健研究域医学系2019-05-26平成30(2018)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report2015-04-01 - 2019-03-31p.6p.-
全国の図書館
  • 件名高比重リポ蛋白 動脈硬化 全エクソームシーケンス
  • 一般注記...0mg/dL）の原因遺伝子を全エクソームシーケンス法で解析した。前者は......-03-31 出典：研究課題「エクソームシーケンスを用いた新規高比重リポ蛋白代謝制御因子の発見とその...

日本最大検体ライブラリーを通じた肺高血圧症のエピジェネティクス病態機構の解明

日本最大検体ライブラリーを通じた肺高血圧症のエピジェネティクス病態機構の解明
デジタル文書・図像類
片岡, 雅晴2019科学研究費補助金研究成果報告書
全国の図書館
  • 件名肺動脈性肺高血圧症,全エクソーム解析,long non-coding RNA
  • 一般注記...PAH患者DNA検体を用いた全エクソーム解析によって、SOX17やRNF213をPAHの新規原因遺伝...

皮膚バリア関連200遺伝子の網羅的解読による新規アトピー性皮膚炎原因遺伝子の同定

皮膚バリア関連200遺伝子の網羅的解読による新規アトピー性皮膚炎原因遺伝子の同定
デジタル文書・図像類
佐々木, 貴史, 久保, 亮治2014科学研究費補助金研究成果報告書
全国の図書館
  • 件名アトピー性皮膚炎,エクソーム

家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析

家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析
デジタル文書・図像類
南宮, 湖2016科学研究費補助金研究成果報告書
全国の図書館
  • 件名エクソーム解析,肺NTM症,疾患感受性遺伝子
  • 一般注記...1名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumi......遺伝子の存在領域を絞り込み, エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度, 確認した。その...

家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子の網羅的解析

家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子の網羅的解析
デジタル文書・図像類
多田, 隼人, Tada, Hayato2016-06-09平成27(2015)年度 科学研究費補助金 研究活動スタート支援 研究成果報告書 = 2015 Fiscal Year Final Research Report2014-08-29 - 2016-03-31p.4p.-
全国の図書館
  • 件名家族性高コレステロール血症 エクソーム解析
  • 一般注記...界初であると思われる。また、全エクソーム領域の中で、突然変異は1個程度起こり得ることは、これまでの網...

家族性IgA腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立

家族性IgA腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立
デジタル文書・図像類
細道, 一善, Hosomichi, Kazuyoshi金沢大学医薬保健研究域医学系 / 国立遺伝学研究所2014-06-06平成25(2013)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 = 2013 Fiscal Year Final Research Report2012-04-01 - 2014-03-31p.6p.-
全国の図書館
  • 件名エクソームシーケンス IgA腎症 疾患関連遺伝子
  • 一般注記本研究課題は、家族性IgA腎症を対象とし、エクソームシーケンスによる疾患原因変異の......いる。家族性IgA腎症1家系のエクソームシーケンスによってIgAのトラ......「家族性IgA腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立」課題番号2471...

縦断的エクソン全領域関連解析による生活習慣病の個別化予防システムの開発

縦断的エクソン全領域関連解析による生活習慣病の個別化予防システムの開発
デジタル文書・図像類
山田, 芳司, 竹内, 一郎三重大学2018-05-19
全国の図書館
  • 要約等...した。このデータを用いて縦断的エクソーム全領域関連解析を行ない、9種類の生活習慣病（高血圧、2型糖尿...
  • 件名エクソーム全領域関連解析 冠動脈疾患 脂質異常症 糖尿病 慢性腎臓病 ...

テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規関連候補遺伝子の抽出

テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規関連候補遺伝子の抽出
デジタル博士論文
畠野, 雄也
インターネットで読める全国の図書館
  • 要約等...かし、大家系が少なくなる一方、エクソーム解析で遺伝子多型が多数同定され、これらの病的意義を検討するの...
  • 件名筋萎縮性側索硬化症 テキストマイニング word2vec fastText エクソーム解析

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